La schwannomatose est une forme rare de neurofibromatose caractérisée par de multiples schwannomes (tumeurs bénignes) dans le système nerveux. Cela survient chez les personnes atteintes de la maladie génétique NF2. La majorité des schwannomes sont localisés au niveau des nerfs spinaux mais ils peuvent également survenir sur les nerfs périphériques. La schwannomatose héréditaire est causée par des mutations dans deux gènes appelés SMARCB1 et LZTR1.
Le diagnostic d’un schwannome peut prendre plusieurs années, car il se développe lentement et ne provoque souvent pas de symptômes au début. Cependant, un médecin peut les remarquer lors de l’examen des résultats des tests d’imagerie pour une autre raison. Les examens IRM (imagerie par résonance magnétique) sont les tests de diagnostic privilégiés pour les schwannomes, car ils utilisent un grand aimant, des ondes radio et la technologie informatique pour produire des images d’organes et de tissus. Les tomodensitogrammes, qui utilisent les rayons X et la technologie informatique pour produire des images détaillées des os et des tissus mous, sont moins couramment utilisés pour la schwannomatose.
L’IRM peut montrer un schwannome en examinant comment il affecte la structure du tissu nerveux. Par exemple, un schwannome vestibulaire du nerf auditif et de l’équilibre peut entraîner une perte de l’audition ou des bourdonnements d’oreilles (acouphènes), tandis qu’un schwannome du nerf facial peut affecter la déglutition et les mouvements oculaires et peut conduire à une paralysie faciale partielle. Les schwannomes des nerfs spinaux peuvent provoquer des douleurs lombaires, des picotements et une faiblesse dans les jambes ou les bras.
La schwannomatose héréditaire représente environ 15 pour cent des cas. Elle peut survenir dans des familles ayant des antécédents de NF2 ou chez des personnes n’ayant pas d’antécédents familiaux de la maladie. Les 85 pour cent restants sont sporadiques, c’est-à-dire qu’ils surviennent par hasard. schwannomatosis